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	De não ter tido filhos;
	De não ter viajado e conhecido outros lugares do mundo;
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Notícias / Saúde

Doenças raras matam 35% dos pacientes antes do primeiro ano

sexta-feira, 26 de fevereiro de 2010

Niemann-Pick tipo C, doença de gaucher, ataxia. Essas são algumas das doenças classificadas como raras, que juntas atingem de 6% a 8% da população, sendo que 35% dos acometidos morrem antes do primeiro ano de vida e, 10%, entre 1 e 5 anos.

Para alertar sobre o assunto, a cidade de São Paulo conta com um evento no Dia Mundial das Doenças Raras, 28 de fevereiro (domingo), das 8h30 às 15h, no Parque da Juventude (próximo à estação Carandiru do metrô).

A programação começa com a 1ª Caminhada de Apoio aos Pacientes de Doenças Raras. Na data, ainda ocorrem workshops, manifestações culturais, feira, shows, atividades lúdicas e esportivas.

A iniciativa é da Fundação Geiser (Grupo de Enlace, Investigação e Suporte de Doenças Raras da América Latina), do Grupo de Estudos de Doenças Raras, do Instituto Canguru e a Aliança Brasileira de Genética, com o apoio da Secretaria Municipal da Pessoa com Deficiência e Mobilidade Reduzida.

Entre as 47 associações participantes estão a Nacional de Doença de Gaucher, a Paulista de Polissacaridose e a Nacional de Ataxias Hereditárias.

Doenças:

De acordo com a Fundação Geiser, 80% das doenças raras têm origem genética. Outras possíveis causas são infecções (bacterianas ou virais), alergias, exposição a produtos químicos e radiação.

A maioria delas afeta crianças, é grave, crônica, degenerativa e habitualmente mortal. Mesmo assim, algumas não impedem uma vida normal, se diagnosticadas a tempo e tratadas de forma adequada.

Estima-se que existam de 5 a 8 mil diferentes tipos de doenças raras. Confira detalhes sobre três:

Ataxia:

O nome vem do grego ataxis e significa falta de coordenação. Portanto, é caracterizada por falta de equilíbrio e dificuldade para realizar movimentos voluntários (como andar, falar e deglutir).

O conjunto de sintomas é resultante da degeneração de neurônios, que pode ser hereditária ou adquirida. Atualmente, não há cura, somente tratamento dos sintomas.

Doença de Gaucher:

É causada pela deficiência da enzima beta-glicosidase. Os sintomas mais comuns são aumento do fígado e baço, anemia, redução de plaquetas, lesões ósseas. A terapia de reposição de enzimas é uma aposta para os pacientes.

Niemann-Pick tipo C:

Ocasionada por mutação genética, impede o metabolismo de colesterol e outros lipídios corretamente dentro da célula.

Conseqüentemente, quantidades excessivas de colesterol acumulam no fígado e baço e, de outros lipídios, no cérebro. A grande maioria dos pacientes morre antes dos 20 anos.

O início tardio dos sintomas pode levar a uma vida mais longa, mas é extremamente raro que a pessoa chegue aos 40 anos.

Fonte: Terra

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